À distância de um cromossoma

A Trissomia 21, ou Síndrome de Down, é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão das células do embrião.

O indivíduo com Trissomia 21 possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21.

Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, este distúrbio no cariótipo do embrião tem nítida relação com a idade dos pais.

As estatísticas dizem-nos que um em cada 800 a 1000 recém-nascidos são portadores de trissomia 21, um distúrbio genético causado pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez do habitual par de homólogos.

A Síndrome de Down está normalmente associada a dificuldades no âmbito do desenvolvimento físico e das capacidades cognitivas, assim como a diferenças na aparência facial e corporal.

Enquanto no início da década de trinta, a esperança de vida para uma pessoa com trissomia 21 era de nove anos, hoje pode ter uma vida longa e saudável.

Algumas das características dos portadores de Síndrome de Down são: a prega palmar transversa (uma única prega, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, pescoço curto e largo e língua exposta.

Os afectados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide, entre outras.

Como é possível que depois de todas estas "condicionantes genéticas" ainda existam o preconceito e a vergonha por parte da sociedade a atormentar a vida destas pessoas?
Afinal, têm apenas mais um cromossoma que o comum, o cromossoma do AMOR como tantas vezes é descrito... Sejamos pessoas.


Fontes:

• SILVA, Amparo Dias da; SANTOS, Maria Ermelinda; MESQUITA, Almira Fernandes; BALDAIA, Ludovina; FÉLIX, José Mário; Terra, Universo de Vida, Porto: PortoEditora, 2009

• Trissomia 21, 13/01/2009

Alterações (in)contornáveis

• O fenótipo dos indivíduos é o resultado da interacção genoma - ambiente.
  

• A célula tem capacidade para reparar anomalias que afectam o DNA mas algumas presistem e alteram o genoma.
  

• Então, devido a variados factores, o genoma dos individuos sofre alterações, que se denominam mutações.
  

• Muitas vezes estas mutações ocorrem de forma espontânea como resultado de agentes mutagéncos internos ou externos ao organismo.

• Tendo em conta que os milhões de células que constituem o nosso organismo estão em constante divisão, admite-se que a possibilidade de erro durante algum dos processos decorrentes da vida celular é elevadíssimo. Este facto seria uma fatalidade não tivessem as células, como já referido, uma extraordinária capacidade para reparar estas anomalias (aliada ainda às mutações silenciosas).
  

Mutações Génicas -> envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene.

Existem três tipos de mutações génicas, estas são ilustradas pelas seguintes imagens:

Mutações Cromossómicas -> envolvem a estrutura ou o número de cromossomas de um indivíduo.

As mutações cromossómicas dividem-se em dois tipo: estruturais e numéricas. Nas mutações cromossómicas estruturais têm-se:













Nas mutações cromossómicas numéricas constam da alteração do número normal de cromossomas no indivíduo.



Euploidia: o cariótipo apresenta o número de cromossomas característico.


Aneuploidia: o cariótipo, num determinado par de homólogos apresenta irregularidades, por excesso ou defeito, no número de cromossomas.


Poliplodia: todo o conjunto de cromossomas é multiplicado.


Fontes: SILVA, Amparo Dias da; SANTOS, Maria Ermelinda; MESQUITA, Almira Fernandes; BALDAIA, Ludovina; FÉLIX, José Mário; Terra, Universo de Vida, Porto: PortoEditora, 2009