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Hereditariedade Autossómica

Consiste na transmissão de características cujos genes se situam nos autossomas, ou cromossomas somáticos.

Pode considerar-se a transmissão autossómica recessiva e a transmissão autossómica dominante.

A transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo caracteriza-se por:

• Os homens e as mulheres são igualmente afectados;


• A anomalia não aparece em todas as gerações;


• Dois progenitores fenotipicamente normais poderem originar descendentes afectados;


• Dois progenitores afectados originam toda a descendência afectada também;


• Os indivíduos heterozigóticos não manifestam a característica.

Exemplos de doenças transmitidas desta forma são a fenilcetonúria e o albinismo.

A transmissão hereditária de um alelo autossómico dominante caracteriza-se por:

• Os homens e as mulheres são igualmente afectados;

• A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações;

• Não ocorrem descendentes com a anomalia quando ambos os progenitores são normais;

• Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;

• Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada;

• Indivíduos hererozigóticos manifestam a carcterística.

Exemplos de doenças transmitidas desta forma são a polidactilia e a doença de Huntington.

• na mulher, um alelo recessivo só se manifesta em caso de homozigotia;

• no homem, o alelo presente no cromossoma X manifesta-se, seja recessivo ou dominante;

• é, então, mais frequente manifestar-se uma característica recessiva num homem do que numa mulher.

Exemplos deste tipo de transmissão hereditária são o daltonismo e a hemofilia (ambas recessivas).