HEREDITARIEDADE HUMANA

Posted on 18:51 by Paulinha e Suzi




Hereditariedade Autossómica



Consiste na transmissão de características cujos genes se situam nos autossomas, ou cromossomas somáticos.


Pode considerar-se a transmissão autossómica recessiva e a transmissão autossómica dominante.


A transmissão hereditária de um alelo autossómico recessivo caracteriza-se por:


  • Os homens e as mulheres são igualmente afectados;

  • A anomalia não aparece em todas as gerações;

  • Dois progenitores fenotipicamente normais poderem originar descendentes afectados;

  • Dois progenitores afectados originam toda a descendência afectada também;

  • Os indivíduos heterozigóticos não manifestam a característica.

Exemplos de doenças transmitidas desta forma são a fenilcetonúria e o albinismo.



A transmissão hereditária de um alelo autossómico dominante caracteriza-se por:

  • Os homens e as mulheres são igualmente afectados;
  • A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações;
  • Não ocorrem descendentes com a anomalia quando ambos os progenitores são normais;
  • Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui;
  • Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada;
  • Indivíduos hererozigóticos manifestam a carcterística.

Exemplos de doenças transmitidas desta forma são a polidactilia e a doença de Huntington.





Hereditariedde ligada ao Sexo


caracteriza-se por:
  • na mulher, um alelo recessivo só se manifesta em caso de homozigotia;
  • no homem, o alelo presente no cromossoma X manifesta-se, seja recessivo ou dominante;
  • é, então, mais frequente manifestar-se uma característica recessiva num homem do que numa mulher.

Exemplos deste tipo de transmissão hereditária são o daltonismo e a hemofilia (ambas recessivas).

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