Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

Thomas H. Morgan, embriologista da universidade da Columbia (EUA), a partir de 1910 levou a cabo importantes estudos sobre hereditariedade na mosca da fruta - drosophila melanogaster.

Na natureza, estas moscas apresentam olhos vermelhos, corpo cinzento e asas longas - forma selvagem, no entanto existem outras formas alternativas, como olhos brancos, corpo negro e asas vestigiais.

Este investigador cruzou uma fêmea de olhos vermelhos e um macho de olhos brancos, e na geração F1 obteve um grupo uniforme e de olhos vermelhos - factor dominante. até aqui nada a acrescentar às descobertas de Mendel.

No entanto, quando procedeu ao cruzamento de uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos verificou que na geração F1 ocorriam fêmeas apenas de olhos vermelhos e machos apenas de olhos brancos.

Esta situação explica-se com o facto de o alelo responsável pela cor branca dos olhos da mosca se localizar no cromossoma X.

Para que se compreenda este tipo de transmissão hereditária é essencial que se tenham presentes os processos que ocorrem culminando na origem de uma nova vida - meiose e fecundação. A meiose origina quatro células com metade da informação genética que possuía a célula-mãe, ou seja, são portadoras de apenas um cromossoma de cada par de homólogos; quanto è fecundação é a fusão de dois gâmetas originando assim a primeira célula de uma vida que começa.

No caso do Homem em específico, o sexo é determinado pelos cromossomas do 23º par, os heterossomas. Em caso de homozigotia - XX - verifica-se o sexo feminino e em caso de heterozigotia - XY - o masculino.

Sendo assim é fácil concluir que o sexo de uma criança é determinado pelo cromossoma sexual transportado pelo espermatozóide, uma vez que o óvulo possui sempre o cromossoma X.

É também importante reter que os cromossomas X e Y não são totalmente homólogos, contendo apenas uma parte em três com genes alelos.

Estando então relembrados estes conceitos passam anomear-se os genes situados nos cromossomas sexuais:

• genes ligados o sexo, que são os genes do segmento não homólogo de X;
• genes holândricos, situados no segmento não homólogo de Y;
• genes parcialmente ligados ao sexo, localizados no segmento homólogo de X e Y.

Co-dominância e Dominância incompleta

Co- dominância ocorre quando os dois alelos do genótipo se manifestam completamente no fenótipo.

Dominância incompleta ocorre quando surgem indivíduos heterozigóticos intermédios quanto à característica, ou seja, quando os dois alelos se manifestam parcialmente originando um terceiro fenótipo.

Estudos de Mendel

Mendel iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só característica - monoibridismo.

Começou, inicialmente, por criar linhas puras relativamente a uma característica, por exemplo, a cor da flor da ervilheira - branca ou roxa. Ou seja, Mendel isolou indivíduos que, cruzados entre si originavam descendência uniforme e semelhante entre si e aos progenitores em relação a essa característica.

Apartir destas linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, em que os progenitores apresentavam fenótipo antagónico em relação à característica considerada.

Para efectuar estes cruzamentos, Mendel recorreu à polinização cruzada. Recolheu depois as sementes produzidas pelas plantas, semeou-as e verifcou que todas origiram ervilheiras de flor roxa. Esta geração denomina-se geração F1 ou híbridos da primeira geração.

Deixou depois que os híbridos se autopolinizassem, procedeu da mesma forma e verificou que as sementes origiravam plantas com flores roxas e plantas com flores brancas na proporção (fenotípica) aproximada de 3:1.

Para além da cor Mendel estudou mais seis pares de caracteres:

Descobriu então que em cada par de factores, para cada característica, existe um factor dominante e um factor recessivo.

Mendel debruçou-se, depois, sobre a transmissão hereditária de duas características, de dois pares de genes alelos portanto - diibridismo.

Cruzou, então, duas linhas puras: plantas que produzem sementes amarelas e lisas com plantas que produzem sementes verdes e rugosas.

Os híbridos resultantes desse cruzamento são, induvitavelmente, heterozigóticos, e fenotipicamente manifestam as características correspondentes aos alelos dominantes: semente amarela e lisa.

Na geração F2 surgem: sementes amarelas e lisas, sementes amarelas e rugosas, sementes verdes e lisas e sementes verdes e rugosas, na proporção fenotípica 9:3:3:1, aproximadamente.

Gregor Mendel

Gregor Mendel nasceu a 20 de julho de 1822, num pequeno povoado chamado Heinzendorf, na actual Áustria. Foi batizado com o nome de Johann Mendel, mudando o nome para Gregor após ingressar para a ordem religiosa dos agostinianos. Foi ordenado sacerdote no ano de 1847.

Entre os anos de 1851 e 1853 estudou História Natural na Universidade de Viena. Neste curso, adquiriu muitos conhecimentos que seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).

Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.

A sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como genes).

Morreu no dia 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, os seus estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX alguns pesquisadores verificaram a importância das descobertas de Mendel para o mundo da genética.

As Leis de Mendel

Primeira Lei (Lei da Segregação Factorial) -> explica que na fase de formação dos gametas, os pares de fatores se segregam, existindo a mesma probabilidade de o gâmeta transportar um ou outro alelo para a característica em causa.

Segunda Lei (Lei da Segragação Independente de Factores) ->explica que cada uma das características puras de cada variedade (cor, rugosidade da pele, etc) se transmitem para uma segunda geração de maneira independente entre si, ou seja, que a segragação dos alelos é independente aquando da formação dos gâmetas.

Reprodução Assistida

A infertilidade consiste na incapacidade temporária ou permanente em conceber um filho ou em levar a termo uma gravidez até ao momento do parto. Esta realidade constitui-se como um problema cada vez mais comum, sendo resultado de factores internos ou de contributos inconscientes do ser humano afectando homens e mulheres.

http://www.fertilityportugal.com/concern/Infertility_An_Introduction/index.jsp

Inseminação artificial

http://bebes.kazulo.pt/5952/inseminacao-artificial---tudo-o-que-precisa-saber.htm

A Inseminação artificial é um dos processos de procriação medicamente assistida utilizados em situações de infertilidade.

Neste processo é permitido recorrer-se a sémen de um terceiro dador, caso os espermatozóides do futuro "pai" possuam anomalias que impossibilitem a fecundação.

A inseminação artificial consiste na colocação de forma artificial do sémen do parceiro ou dador no interior do útero da mulher.

Todo este processo pode ser diferenciado em três etapas: estimulação dos ovários através de substâncias que induzem a ovulação, selecção dos espermatozóides e, por fim, a inseminação.

É muito importante que a ovulação ocorra de forma eficaz para que se possam conseguir os resultados esperados. A indução da ovulação conduz por vezes ao desenvolvimento de vários óvulos, o que aumenta o risco em 15-20% de gravidezes múltiplas (gemelares – mais que um bebé). É importante que a mãe seja previamente informada e que tenha noção desta possibilidade.

Relativamente ao sémen, é feita a selecção e concentração dos espermatozóides móveis, visto que a fraca mobilidade dos espermatozóides é um dos factores que podem afectar de forma negativa o consumar de uma gravidez. As amostras de sémen são preparadas através das técnicas de capacitação ou preparação seminal.


A terceira etapa consiste no processo de inseminação em si. É neste momento que a mulher é inseminada, todo o processo é realizado durante as consultas e não é necessário qualquer tipo de anestesia. A mulher é geralmente inseminada durante dois dias seguidos, depois de se ter induzido a ovulação.

Fertilização in vitro (FIV)

Durante um ciclo de FIV, os óvulos e espermatozóides são colhidos e colocados juntos numa placa de laboratório para fertilização.

Os medicamentos hormonais são, geralmente, utilizados para ajudar a estimular o desenvolvimento de tantos óvulos quanto possível.

Se os óvulos são fertilizados com sucesso em laboratório, eles são transferidos para o interior do útero da mulher. Idealmente, um dos óvulos fertilizados irá implantar-se e desenvolver-se, exactamente como numa gravidez de rotina.

Injecção Intracitoplasmática de um espermatozóide (ICSI)

http://www.cienciahoje.pt/25048

Hoje é a melhor técnica de tratamento da infertilidade atingindo até 60% de êxito em mulheres com menos de 35 anos.

Esta técnica também permite uma esperança para homens que nunca teriam a possibilidade de ter filhos.

Os espermatozóides são obtidos através de colheita natural ou aspiração do epidídimo ou ainda extraídos do testículo. Estes espermatozóides são injetados diretamente dentro do óvulo e os embriões são implantados no útero através das mesmas técnicas da fertilização in vitro.

Contracepção

A contracepção consiste na prevenção voluntária da gravidez, impedindo a fecundação e o início de uma nova vida.

São conhecidos actualmente diversos métodos contraceptivos, que se podem dividir em métodos naturais e métodos não naturais; do primeiro grupo consta apenas a abstinência periódica, do segundo têm-se ainda os mecânicos (preservativos masculino e feminino, DIU, diafragma) e os químicos (pílula, espermicidas).

Sabe-se que o método contraceptivo mais eficaz é a pílula, com cerca de 99% de eficácia comprovada, em caso de toma correcta.

Com tanta oferta, fica à nossa responsabilidade evitar que existam gravidezes não desejadas, não planeadas, não amadas... Futuras crianças tristes...

Lactação

A produção do leite é controlada por várias substâncias, entre as quais a hormona prolactina, que é produzida na hipófise anterior.

Os níveis elevados de estrogénios e progesterona que existem durante a gestação exercem uma retroacção negativa sobre a produção desta hormona, pelo que apenas é segregada após o parto.

Quando esta hormona atinge as glândulas mamárias estas iniciam a sua actividade secretora.

As glândulas mamárias apenas continuam a segregação se estimuladas pelas sucções do bebé.

Nova Vida

O Parto...

No último trimestre de gestação uma complexa interacção de hormonas induz o parto.


A máxima concentração de estrogénios no sangue materno desencadeia a formação de receptores de oxitocina no utero.



A oxitocina produzida pelo feto e pela hiófise materna estimulam o utero a fortes contracções; estimula também a produção de prostaglandinas pela placenta, aumentando cada vez mais as contracções num mecanismo de feedback positivo.





E ... voilà ... o melhor está ainda para vir! Boa sorte aos papás!

Controle do desenvolvimento embrionário

A hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) libertada pelo embrião impede a degeneração do corpo amarelo (função idêntica à da LH) que continua a produzir estrogénios e progesterona garantindo a manutenção do endométrio e a nidação.

Elevados valores de HCG no sangue exercem no complexo hipotálamo-hipófise uma retroacção negativa, bloqueando o ciclo ovárico.

Por volta das 8 semanas dá-se um declíneo na concentração de HCG e consequentemente o corpo amarelo degenera, ficando a produção de estrogénios e progesterona a cargo da placenta.

Desenvolvimento Embrionário e Desenvolvimento Fetal

Primeira fase:

da fecundação à formação das três camadas

O desenvolvimento embrionário tem início com a fecundação.

As características do novo indivíduo são determinadas pelos cromossomas herdados nesse momento do pai e da mãe.

O zigoto, guiado pela sua informação genética única, inicia rapidamente a constante divisão, diferenciação e migração celular, que irão formar todos os tecidos do organismo de forma surpreendentemente precisa.

Com 2-6 dias de idade, o já blastocisto implanta-se na parede do útero - nidação. Simultaneamente e devido a sucessivas divisões celulares e movimentos de territórios celulares constituem-se 3 grupos de células, 3 camadas - endoderme, a mais interna; ectoderme, a mais externa; e mesoderme que se posiciona entre as outras duas.

Na segunda semana, depois da nidação, liberta hormonas para que a cavidade uterina se vá especializando com o objectivo de proteger, nutrir, e fornecer as hormonas necessárias ao seu crescimento.

Vão começar a formar-se as estruturas percursoras das membranas fetais e da placenta - ao fim da segunda semana inicia-se uma circulação útero-placentária primitiva.

Segunda fase:

da 3ª à 8ª semana – Período Embrionário

Neste período, estabelece-se o eixo do corpo e cada uma das três camadas principais: ectoderme, mesoderme e endoderme, dá origem aos seus próprios tecidos e sistemas de órgãos.

O sistema vascular e o coração, permitem que o seu sangue, que não se mistura com o da mãe, flua e nutra os tecidos em rápido crescimento.

As fundações do sistema nervoso estão estabelecidas. O cérebro já está a formar-se, e formadas a vesículas encefálicas, toma proporções do adulto.

Os olhos começaram a desenvolver-se.

Surgem e evoluem os pulmões, intestino e estômago, a glândula pituitária, dentes e gengivas, pele e pêlos.

Formam-se os membros, o esqueleto e outros tecidos estruturais: o embrião mexe-se e reage a estímulos.

A boca, orelhas e nariz desenvolvem-se e podem fazer lembrar traços de família.

Epitélio sensorial surge e torna, entre outros, os lábios sensíveis ao toque.

À oitava semana estão formados os órgãos, estabelecidas as principais características da forma do corpo.

Terceira fase:

da 9ª semana ao nascimento-
Período Fetal

Este período, em que já estão formados os principais sistemas de órgãos, caracteriza-se pelo rápido crescimento do corpo e pela maturação destes sistemas.

É notável o aumento do comprimento durante o terceiro, quarto e quinto meses, (5 cm por mês) enquanto o ganho de peso é mais importante durante os 2 últimos meses de gestação (700g por mês).

Outra alteração notável é a desaceleração relativa do crescimento da cabeça.

Às 21 semanas a mãe reconhece claramente os movimentos do feto.

Às 28 semanas já está apto para viver, embora com grande dificuldade.

Aos 266 dias ou 38 semanas após a fertilização o feto está preparado para o nascimento, após o qual, passa a ser uma peça deste puzzle que é a vida real.

Fecundação

Ordem temporal dos acontecimentos...

• deposição de milhões de espermatozóides na vagina, no decurso de uma ejaculação;

• contacto dos espermatozóides com o muco cervical;

• progressão dos espermatozóides através do colo do útero, sendo que, menos de 100 alcançam o local de fecundação - trompas de falópio;

• encontro dos espermatozóides, atraídos por uma substância produzida pelas células foliculares, com o oócito II;

• introdução de espermatozóides entre as células foliculares e reconhecimento pela ligação a receptores específicos da zona pelúcida;

• libertação do conteúdo do acrossoma do espermatozóide "vencedor"! - reacção acrossómica;

• conclusão da meiose formando-se o óvulo e o 2º glóbulo polar;

• formação da membrana de fecundação impedindo a entrada de mais espermatozóides;

• fusão do núcleo dos 2 gâmetas;

• formação do ovo/zigoto.

Regulação Hormonal na Mulher

• O sincronismo entre as fases do ciclo ovárico e as fases do ciclo uterino é consequência da acção das hormonas ováricas sobre o endométrio
  
  
  

• estrogénios -> produzidos pelas células foliculares e pela teca interna. A concentração destas hormonas aumenta primeiro progressivamente, à medida que os folículos se desenvolvem, e depois de um modo rápido, atingindo o valor máximo um pouco antes da ovulação. A concentração baixa depois da ovulação devido à perda de células foliculares, e volta a aumentar durante a fase do corpo amarelo, decaindo depois quando este degenera.
  
  
  

• progesterona -> produzida pelo corpo amarelo, atingindo a concentração máxima com o pleno desenvolvimento dessa estrutura. Quando o corpo amarelo entra em regressão a concentração de progesterona diminui.

Ciclo Ovárico

• tem uma duração aproximada de 28 dias;
  
  
• divide-se em duas fases:
  

fase folicular -> desenvolvimento de 2 a 12 folículos ováricos; apenas um completa a maturação enquanto que os restantes degeneram. Esta fase termina com a ovulação.

fase luteínica ou fase do corpo amarelo -> formação, evolução e degeneração do corpo amarelo.

Ciclo Uterino

• Divide-se em três fases: fase menstrual, fase proliferativa e fase secretora.
  

Fase Menstrual -> ocorre a destruição parcial do endométrio pois os vasos sanguíneos deste contraem e as células deixam de receber os nutrientes necessários, acabando por morrer. Esa destruição é consequência da baixa concentração de hormonas ováricas no sangue.

Fase Proliferativa -> verifica-se o crescimento em espessura do endométrio com o desenvolvimento de vasos sanguíneos, devido ao estímulo provocado pelo aumento da taxa de estrogénios que ocorre durante a fase folicular.

Fase Secretora -> prossegue o aumento da espessura do endométrio bem como a actividade secretora das glândulas nele existentes, devido à acção conjunta de estrogénios e progesterona produzidos na fase luteínica.

Regulação do funcionamento do ovário

• O complexo hipotálamo-hipófise produz gonadoestimulinas - FSH e LH;

• A FSH induz o crescimento e a maturação dos folículos a e produção de estrogénios;

• A LH actua no folículo maduro estimulando a ovulação e a transformação do folículo em corpo amarelo, o que produz progesterona.